O Sistema Único de Saúde (SUS) vai incorporar uma nova tecnologia de sequenciamento completo de DNA para agilizar e aumentar a precisão no diagnóstico de doenças raras no Brasil. A medida, anunciada pelo Ministério da Saúde, pode reduzir o tempo médio de espera por um diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.

A nova plataforma de sequenciamento do exoma — exame que analisa as regiões codificadoras do DNA — terá capacidade para atender até 20 mil pacientes por ano em todo o país. Atualmente, estima-se que pelo menos 13 milhões de brasileiros convivam com algum tipo de doença rara.

Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, o exame, que pode custar em média R$ 5 mil na rede privada, passa a ser ofertado gratuitamente pelo SUS. “Colocamos à disposição da população o sequenciamento completo do exoma, ampliando o acesso a um diagnóstico mais rápido e preciso”, destacou.

Ampliação dos serviços e investimento de R$ 26 milhões

Além da nova tecnologia, o ministério habilitou novos serviços especializados para atendimento de doenças raras. A estratégia inclui a descentralização da assistência, garantindo que estados que antes não tinham atendimento especializado passem a contar com centros de referência.

De acordo com o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, o investimento inicial é de R$ 26 milhões no primeiro ano. Com a iniciativa, o exame — que no mercado pode chegar a R$ 5 mil — será realizado pelo SUS por cerca de R$ 1,2 mil, ampliando o acesso à população.

Pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados na triagem neonatal poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento genético. A meta é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.

Diagnóstico mais rápido e preciso para doenças genéticas

O exame pode ser feito a partir da coleta de células da parte interna da bochecha, com o uso de um cotonete, ou por meio de amostra de sangue. A tecnologia permite identificar com maior precisão deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e diversas condições genéticas raras.

Nos primeiros 90 dias de funcionamento da ferramenta, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos. Atualmente, 11 estados já contam com serviços ativados.

Especialistas apontam que a redução no tempo de diagnóstico é essencial para iniciar o tratamento adequado o quanto antes, melhorar a qualidade de vida e evitar complicações graves.

Terapia gênica para atrofia muscular espinhal (AME)

Outro avanço anunciado pelo Ministério da Saúde foi a ampliação do acesso à terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença rara e potencialmente letal quando não tratada precocemente. Segundo o ministério, crianças que receberam o tratamento apresentaram interrupção na progressão da condição.

Entidades destacam avanços nas políticas públicas

Representantes de associações de pacientes comemoraram a ampliação das políticas públicas voltadas às doenças raras. A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, afirmou esperar que os novos programas impactem significativamente os pacientes.

Já Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destacou a importância de ampliar a divulgação dos serviços do SUS para que as informações cheguem aos pacientes que precisam.

Ela também defendeu o fortalecimento das entidades de apoio e chamou atenção para a necessidade de discutir a carga tributária sobre medicamentos destinados ao tratamento de doenças raras.

Fonte: Agência Brasil